Malattie rare: da SIMMENS un database con milioni di dati “utili al ministero”

Un database italiano con i (milioni di) dati di tutti i neonati “screenati” contro le malattie genetiche, dove tutti i centri attivi in questo ambito a livello nazionale fanno arrivare i propri numeri e li mettono in rete. Non è del ministero della Salute, ma è targato Simmesn (Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale). Lo strumento, di cui si parla al congresso della società scientifica in corso in questi giorni a Verona, è gestito dalla ricercatrice Margherita Ruoppolo, che è la coordinatrice del gruppo di redazione per il “Rapporto Tecnico sugli Screening Neonatali in Italia”.

Si chiama così il database e, confida Ruoppolo a margine dei lavori congressuali, sarebbe uno strumento utile anche al ministero: «Il modello alla base del Rapporto l’abbiamo creato noi nell’ambito di Simmesn, proprio per gli screening neonatali. È un modello informatico perfettibile ed estendibile, anche se al momento a livello nazionale non ce n’è un altro simile». Tutto è stato costruito sulla base di un progetto originario di database, già a cura dei prof Roberto Cerone e Ubaldo Caruso, super esperti di malattie rare, che negli anni è stato tuttavia molto innovato. «Negli ultimi quattro anni abbiamo ‘screenato’ 1,5 milioni di neonati, anche se ultimamente, a causa della denatalità, a un ritmo diverso rispetto al passato. Il ministero potrebbe far suo questo strumento, in un qualche modo», aggiunge Ruoppolo.

Del resto, come conferma al congresso anche Silvia Funghini, coordinatore del gruppo tecnico della qualità e membro del Consiglio direttivo Simmesn, «la qualità del dato è fondamentale in medicina. Per questo, la Simmesn ha ideato e progettato dei programmi di verifica esterna della qualità dei dati, che sono di aiuto al lavoro quotidiano dei laboratori. Questi programmi di verifica si sono trasformati nel tempo, seguendo i progressi della ricerca tecnologica e scientifica. In seguito all’introduzione della legge che ha reso obbligatori gli screening, moltissimi laboratori – evidenzia Funghini – utilizzano i nostri programmi. Per noi è un fiore all’occhiello, tanto che anche l’omologa società spagnola sta usufruendo dei programmi di verifica della qualità di Simmesn e la maggior parte dei laboratori spagnoli li utilizza».

Fonte: Dire